Regione Puglia: screening per la SMA

Lo screening per la SMA (Atrofia Muscolare Spinale) è aggiunto agli accertamenti diagnostici neonatali obbligatori sui nuovi nati in Puglia. Lo prevede la legge regionale approvata all’unanimità dal Consiglio regionale, dichiarata urgente e proposta da numerosi consiglieri di maggioranza e minoranza, primo firmatario Fabiano Amati. 

Con la stessa votazione è stato adottato un emendamento che riconosce alle disposizioni “la natura di progetto pilota sperimentale” nell’ambito dei livelli essenziali di assistenza, per un massimo di 24 mesi dall’entrata in vigore della legge e in ogni caso fino alla revisione e aggiornamento dell’elenco presso il Ministero della sanità delle patologie da cercare attraverso lo screening neonatale.

La legge comprende quindi le malattie neuromuscolari genetiche tra le verifiche sanitarie di routine sui nuovi nati. Test ad alta sensibilità escluderanno la presenza della SMA o la rileveranno, consentendo in questo caso alla diagnosi precoce di trattare tempestivamente la malattia ereditaria, secondo le terapie di cura e farmacologiche adeguate, tanto più efficaci se avviate prima della manifestazione dei sintomi.

Per ulteriori informazioni: 
Regione Puglia
url: www.regione.puglia.it 


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